首先肝脏中苯丙氢化酶缺失，那么苯丙氨酸经过肝脏的时候就只能跟转氨酶结合。
最后就产生了大量的苯丙酮酸。
而苯丙酮酸在人体中属于代谢废物，对中枢神经系统有毒性影响。
严重的话会影响智力和神经发育，甚至还能导致智力残疾和神经系统损伤。
这也是为什么这小女孩会出现癫痫的原因。
这个病治疗起来也不难，尤其是出生后就发现有缺陷的话，只要控制饮食，一般不会造成大脑损伤。
但眼前这小女孩已经两岁零三个月了。
按理说发现的确实有点晚，正常情况下刚出生的时候就应该查一下的。
如果出生的时候就发现了这个缺陷，那么根本就不会出现现在这种癫痫的情况。
张易跟家属解释了好一会儿，家属一时间也懊悔不已。
如果早一点来协和看病，说不定就能早一点发现问题了。
拖到现在，孩子都两岁多了，而且已经有了癫痫。
这下大脑功能想要复原恐怕是有点难度的，只能尽可能的保住剩下的脑功能，做到癫痫不再复发就行。
随后，张易给楼上小儿内分泌科打了个电话。
结果协和的住院床位太紧张，连张易开口他们也只能给到五天后的床位。
本来张易还想让这小女孩住院看看，但现在没床位了，也就只能开药让她们回家治疗了。
“记住啊，回去以后鸡蛋、牛奶、肉类、坚果、豆腐等等这类食物都要少吃。
因为这里面含有的一些营养物质会变成我刚才说的那个苯丙酮酸。
孩子为啥小便有味道？就是因为苯丙酮酸含量过高导致的。
然后蔬菜水果类，或者泡菜类的这些都可以吃，还有蛋糕这类，奶油只能吃人造奶油和人造黄油。
水这方面正常喝就行，饮料的话里面如果含有阿斯巴甜的话就别喝了。
还有这个药，这是一种辅助酶，帮助人体合成酪氨酸的。
因为你女儿身体内没办法自己合成所以得靠药物辅助，回家按时吃药再配合食疗，情况会好很多。
还有癫痫的药还是接着吃一段时间，等不发作了再停。”
张易一一例举这些注意事项给家属们听。
这女孩的妈妈眼眶一直红红的，等张易说完她才一副心惊的样子问道：
“张医生，那……那我女儿这个就治不好吗？没有办法痊愈吗？只能靠药物维持吗？”
“嗯……这个嘛，其实关于苯丙酮尿症
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